Szimpatika – A Leiden-mutáció vizsgálata – hitek és tévhitek

Veszélyes örökség

A Leiden-mutáció egy örökletes véralvadási zavar, amely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. „Tudományos szabatossággal megfogalmazva a véralvadási rendszer V. véralvadási faktorában bekövetkezett mutációról van szó, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent” – mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozigóta (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de a trombózis kialakulása szempontjából nagyobb kockázatot jelent. Míg a Leiden-mutáció homozigóta formája kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma csak 4-10%-kal növeli azt.

Szükséges-e a vizsgálat fogamzásgátló szedése előtt?

„Noha igen elterjedt a fogamzásgátló felírása előtt a Leiden-mutáció szűrése, a Leiden-mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók szedése következtében esetenként fokozódó véralvadékonysághoz” – figyelmeztet Blaskó professzor. „A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják.” Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, a klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel elkerülhetőek a feleslegesen elvégzett vizsgálatok, és a beteg megkaphatja a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt és kiszűrni a trombózishajlamot, ezáltal lehetővé téve a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis és ennek következtében a legtöbbször halálos kimenetelű tüdőembólia kialakulásának veszélyét, ha valaki homozigóta, akkor mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban (megelőző kezelésben) kell részesülnie: ez praktikusan a véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését és a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikófaktor is jelen van (túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa stb.).

Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt, akár homo-, akár heterozigóta kismamáról van szó.

Népenként változó előfordulás

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V. véralvadási faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók közötti területen élőknél. Mindazon népek, akik onnan származnak – így a legtöbb európai néphez hasonlóan mi is – 10%-ban tartalmazzák heterozigóta és 3%-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, és ezáltal fokozottabban hajlamosak a trombózisra. Nem található meg viszont a mutáció az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban, az európai népek közül pedig a baszkokban.

Forrás: Trombózisközpont (www.tromboziskozpont.hu)