Áttörést értek el az autizmus kutatásában

2015. 01. 31.
|
Címkék: Agykutatás  autizmus 
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.
Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.

Fotó: imgkid.com
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.

Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá. Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője. A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.

Forrás: MTI

Szóljon hozzá!

Augusztusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. augusztusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Lúgosító zöldségek, gyümölcsök, gabonák és tejtermékek

Annak érdekében, hogy hatékonyan elsajátítsuk a lúgosító életmódot, ismernünk kell azokat a táplálékokat, melyek lúgosítják vagy ...
Ludányi Emőke
2017. 08. 17. 17:46
Össze vagyok zavarva:a cikk szerint a köles az erősen savas gabonák közé tartozik,a hozzászólások szerint lúgosít:mi az igazság?-jó ...

Besenyei Péter: El kell fogadni, ha nem sikerül

Júliusi magazinunkban interjút olvashatnak Besenyei Péterrel, azonban helyhiány miatt nem tudtuk közölni a teljes beszélgetést. Most itt a ...
Mrs. Farida Stephen
2017. 08. 16. 17:36
Jó nap regisztrált magánpénz-kölcsönadó vagyok. Olyan hiteleket adunk ki, amelyek segítséget nyújtanak az emberek, cégeknek, akiknek ...

Fullajtár Andrea: „Rosszul tűröm az igazságtalanságot”

Most írja a doktori disszertációját, közben a Színművészeti Egyetemen tanítja a színészek következő generációját, esténként pedig a ...
MATTY
2017. 08. 16. 13:47
Matty vagyok Chicago-ból, és itt vagyok ezen az oldalon, hogy köszönetet mondj Dr.Akpada-nak a jó munkához, amit a kapcsolatom ...

A borderline személyiségzavar

A borderline személyiségzavarról igen sokat lehet manapság hallani, ám a legtöbben teljesen hibásan használják a fogalmakat, így a ...
Andrea Rice
2017. 08. 10. 13:45
Hello, Te vagy az USA-ból, Dubaiból, Kanadából, Ausztráliából vagy az Egyesült Királyságból egy nagyon valódi hitelt keresve ...

Online urológus

Az online rendelések hasznáról, hátulütőiről, és a magyar férfiakat érintő problémákról kérdeztük Dr. Kulcsár Dánielt, a soproni ...
viki
2017. 08. 10. 10:34
Kerem segitsen. Nem tudom mit tegyek, sajnos volt nogyogyaszati TOT SZALAG MUTETEM ES NEM SIKERULT, MAJD KISZEDTEK 25 NAPJA A SZALAGOT , ES SAJNOS ...

6 természetes orvosság a vérnyomás gyors csökkentésére

A hagyományos megoldás erre a szinte növekvőjárvány-szerű betegségre egyszerűen csak annyi, hogy az orvosok még több ...
Eross Jozsef
2017. 08. 09. 17:24
Nekem 160/140 mar a hazbol sem merek kimenni csak szdelgek mint a pipe.

A 10 leghatékonyabb házi gyógymód az ízületi gyulladás kezelésére

Az orvostudomány fejlettségének köszönhetően ma már sokféle módszer létezik az ízületi gyulladás tüneteinek kezelésére. Megéri ...
zsoka
2017. 07. 29. 21:08
Valaki esetleg tud valami jó megoldást a bal csuklom vagyis a hűvejk ujjam minden kisebb mozdulatra hasit,már több orvosnál voltam de mind az ...

A csalántea hatása az egészségre

Tibetben sok más hasznos, természet adta lehetőség között a csalánt is kiemelt gyógyhatású növényként emlegetik. Leveleit kiszárítva ...
Dr. Kovács Tibor
2017. 07. 20. 13:36
Az biztos, hogy nem árt csalánt fogyasztani, hisz elképesztő mennyi mindenre hatásos. A gyógynövények királya! Nagyon pontos a cikk, és ...

Dr. Garamvölgyi László: A bűncselekményeket jobb megelőzni!

Az ismert rendőrségi szakértővel májusi lapszámunkban készítettünk interjút.
Toth L
2017. 06. 29. 14:49
Sikerült volna fényt deríteni egy rejtélyre? József Attila 4 búcsúlevelet hagyott hátra a halála reggelén.

Palya Bea: Csak azt szabad csinálni, ami igaz és őszinte

Hogyan segít a félelmek legyőzésében a zene? Mit jelent egy népdal egy kamasznak? Miért fontos mozgásban tartani az életünket? Ezekeről, ...
Gyönös Károly
2017. 06. 26. 14:49
Nagyon birom a Palya Beát. Igazi nagy sztárnak fogja magát kinőni.