Áttörést értek el az autizmus kutatásában

2015. 01. 31.
|
Címkék: Agykutatás  autizmus 
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.
Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.

Fotó: imgkid.com
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.

Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá. Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője. A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.

Forrás: MTI

Szóljon hozzá!

Februári AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. februári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Égő fájdalom a térdben: az ízületi kopás jele

A csontok és az ízületek korral járó elhasználódása miatt a mozgás, a sport sokszor fájdalommal járhat. Ha nem figyelünk oda a fájdalom ...
Terike 5241.
2017. 02. 21. 16:50
Nagyon nagy öröm ért, a magas vércukromat helyre hozta a savanyított káposzta és annak a leve. Rendszeresen 10 fölött volt a cukrom, 28 ...

A jó szex alapjai: mi kell a nőnek, és mi a férfinak?

A szeretkezés evolúciós és történelmi szempontból elsődlegesen a fajfenntartást szolgálta, de az embereknél ennél sokkal összetettebb ...
mecseki lászló
2017. 02. 17. 02:31
emil miért akarod elhitetni hogy felveszed a versenyt egy sybiánnal? figyeld meg Ági kimondja "egy nőnek annál több kell mint egy jó pasi ...

A herpesz természetes kezelése

A herpesz rendkívül fájdalmas, napokig, hetekig sok kellemetlenséget okozó bőrleváltozás, mely a téli hónapokban különösen sokakat ...
Oláh János /Nógrádsipek, Tel.: 32/389-173/
2017. 02. 11. 23:33
Herpesz ellen: Több gyógyszertárban kapható herpesz elleni krémet kipróbáltam már, de általában erősítették a sebesedést. Ezért saját ...

A 10 leghatékonyabb házi gyógymód az ízületi gyulladás kezelésére

Az orvostudomány fejlettségének köszönhetően ma már sokféle módszer létezik az ízületi gyulladás tüneteinek kezelésére. Megéri ...
szabóné
2017. 02. 08. 17:23
Egy éve beadták az atlasta infúziót csontritkulásra.Azóta iszonyatos fájdalmaim vannak a fogaim letörtek.Nagyon kérek mindenkit ne engedje ...

A ligetszépeolaj gyógyító titka

A ligetszépe gyógyító titka a növény érett magvaiból nyert olajban rejlik. Két létfontosságú, többszörösen telített zsírsav ...
Zsóka
2017. 02. 06. 14:45
Kedves Szimpatika! Érdeklődni szeretnék, hogy a Dr. Chen ligetszépe kapszula jó minőségűnek számít e, olcsó ára ellenére? Vagy ...

Egy csodálatos gyógynövény a rákos sejtek ellen

Mivel napjainkban a rák az egyik leggyilkosabb betegség a világon, a kutatók folyamatosan próbálnak rá újfajta gyógymódokat találni.
Gizus
2017. 01. 27. 22:09
Tényleg nagyon kevés az információ. Keresem már napok óta hogy milyen mennyiségben kellene szedni inkább a cseppeket mint a kapszulát, de ...

A kalcium-magnézium egyensúly hatása az egészségre

Szervezetünk a kalciumot megfelelő mennyiségű magnézium hiányában nem képes optimálisan felhasználni. A magnézium és a kalcium az érem ...
íyccyíc
2017. 01. 27. 11:17
szat se tudnak

A csalántea hatása az egészségre

Tibetben sok más hasznos, természet adta lehetőség között a csalánt is kiemelt gyógyhatású növényként emlegetik. Leveleit kiszárítva ...
anita
2017. 01. 24. 22:39
milyen hatással van a hajra? :)

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
kildiko
2017. 01. 22. 17:53
Ha valaki tud segiteni, kernem en is a vakcina elerhetoseget. kildiko.intactrame@gmail.com

Szemkönnyezés: ez okozhatja!

A szemkönnyezésnek (epiphora) számos oka lehet. A szemek könnyezése lehet az idős kor velejárója, allergia tünete, illetve paradox módon a ...
Molnár Íbolya
2017. 01. 21. 21:51
Régóta folyik a szememből a könny,sok orvos látta és idáig senki nem segített.Legutóbb akupunktúrás kezelést kaptam,de csak a pénzem ...