Áttörés: kezelhető lesz a süketség?

2015. 07. 12.
|
Címkék: Genetika  DNS  Hallás  Kutatás 
Génterápia segítségével adták vissza genetikai mutáció miatt süket egerek hallását amerikai kutatók. Harvardi és bostoni szakértők a Science Translational Medicine című szaklapban mutatták be eredményeiket, amelyek az első lépéseket jelenthetik a veleszületett halláskárosodásban szenvedő emberek génterápiája felé vezető úton.
"Terápiánk egyelőre nem áll készen a klinikai vizsgálatokra, de úgy gondoljuk, a nem túl távoli jövőben az ember terápiája is lehetővé válik a fejlesztésével" - fogalmazott Jeffrey Holt, a Boston Children's Hospital munkatársa. Több mint hetven különböző gén okozhat süketséget, amennyiben mutálódik. Holt és kollégája, Charles Askew, valamint a svájci École Polytechnique Fédérale de Lausanne munkatársai a TMC1 nevű génre összpontosítottak elsősorban. Azért ezt választották, mert ez a veleszületett süketség gyakori oka - az esetek 4-8 százalékában ez áll a háttérben.



A TMC1 kódol egy fehérjét, amely központi szerepet játszik a hallásban, segítve a hang elektronikus jellé való konvertálását és az agyba történő továbbítását. A tudósok a génterápiát két különböző mutáns egértípuson tesztelték. Az egyik típusnál teljesen törlődött a TMC1 gén, ez jó példa az embereknél jelentkező lappangó TMC1-mutációra: a TMC1 két mutáns másolatával rendelkezőknél már nagyon fiatal korban, kétéves kor körül következik be a teljes hallásvesztés.

A másik, úgynevezett Beethoven-típusú egerekre különleges TMC1-mutáció, egyetlen aminosavban jelentkező változás jellemző, ez a TMC1-hez köthető süketség domináns formáját modellező változat. Ennél a kevésbé gyakori formánál már a mutáció egyetlen másolata fokozatos hallásvesztést okoz, ami 10-15 éves kor között kezdődik. A kutatócsoport létrehozott egy genetikailag módosított vírust, amely megtámadhatja a belső fül bizonyos érzékelő sejtjeit, a szőrsejteket, és kijavítja a hibát. A vírusterápia azonban nem módosít a külső fül szőrsejtein. Az első típusú mutációs modellnél a génterápia visszaállította a szenzoros szőrsejtek hangérzékelési képességét és az agytörzs hallásért felelős részének aktivitását is. A süket egerek visszanyerték hallásukat.

A tesztek során a kutatók hirtelen hangos zajjal ijesztették meg a dobozba helyezett egereket. "A TMC1 mutációval rendelkező egerek csak ültek volna ott, a génterápián átesettek azonban olyan magasra ugrottak ijedtükben, mint a normális egerek" - mondta el Holt. A domináns forma modellezése esetében egy rokon gén, a TMC2 segítségével végzett terápia ért el sikert sejtszinten és agyi szinten is, illetve részben sikeres volt a tényleges hallás helyreállításában. Holt reményei szerint a következő 5-10 évben megkezdődhetnek a TMC1 génterápia klinikai kísérletei. Jeffrey Holt hiszi, hogy a veleszületett süketség már formái is kijavíthatók ezen génterápiával.

Forrás: Weborvos

Szóljon hozzá!

Áprilisi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. áprilisi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Majoros Mária
ma 09:32
Mi is használjuk!!Én minden reggel reszelek egy darabkát,keverek hozzá mézet,,,kinyomkodom a levét és leszűrve teába fogyasztjuk!!Nagyon ...

Huszonötször magasabb a vakok aránya a cukorbetegek körében

Ez derült ki egy átfogó, a látáskárosodás és a diabétesz közötti összefüggést vizsgáló magyarországi kutatásból, amelynek ...
Kreithné Balogh Ilona
tegnap 18:21
Inzulinos cukorbeteg vagyok és sajnos nem tudom beállítani a cukorszintemet, mert hol nagyon magas 20 körül, hol nagyon alacsony 3,1. A ...

Felfázás vagy valami egészen más?

Nők millióinak okoz napi szinten komoly problémákat a felfázás – legalábbis így nevezzük közkeletű elnevezéssel azokat a tipikus ...
Pethő Mária
2017. 04. 21. 15:21
Már nem lehet kapni Nitrofurantoint.

Új vakvezető rendszert fejlesztettek ki az Óbudai Egyetemen

Újszerű megoldást találtak az Óbudai Egyetem mérnökei a látássérültek akadálymenetes közlekedésének biztosítására. Elektromos ...
csiker péter
2017. 04. 20. 08:03
Előbb akadály menntes helyek kelleneek!Bpegyik fő pálya udvarai sem akadály mentesek!!!

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
Danny
2017. 04. 17. 18:51
van szüksége sürgős anyagi segítséget, kölcsön bővítése, az üzleti vagy a számlák befizetése? kínálunk mindenféle hitel cégek és ...

Noé családja

„Ez nem hobbi. Hobbiból focizom vagy kirándulok. Az állatmentés teher. Én lennék a legboldogabb, ha nem lenne rá szükség, ha nem lennének ...
Csovák Tünde
2017. 04. 14. 10:18
Csodálatos, alig várom, hogy nyugdíjas legyek, úgy érzem ezt szeretném akkor csinálni

A pajzsmirigyproblémák orvosolhatók

A pajzsmirigybetegség elsősorban a nőket érinti, és akár meddőséget is okozhat. A betegség gyakoribb formáját, a ...
Kovács Kettő Jánosné
2017. 04. 05. 11:55
"Túlműködés esetén a vérben a TSH, azaz a pajzsmirigyserkentő hormon szintje megemelkedik, alulműködéskor pedig lecsökken." - Ha a ...

Babalesen: mit tegyünk, ha késik a gyermekáldás?

Rengeteg kérdés merül fel, ha nem akkor és nem úgy alakul a bébiprojekt, ahogyan azt a kezdetekkor eltervezte a gyermekre vágyó pár. Sokszor ...
Jó hírem van
2017. 04. 03. 09:40
Természetes segítség, sok gyermekáldást váró páron segített: a NaProTechnologia- Tessék a neten rákeresni. Most már Magyarországon is ...

A 10 leghatékonyabb házi gyógymód az ízületi gyulladás kezelésére

Az orvostudomány fejlettségének köszönhetően ma már sokféle módszer létezik az ízületi gyulladás tüneteinek kezelésére. Megéri ...
Nelli
2017. 03. 30. 21:11
Én még írtam azt is, hogy mennyi problémát okozott nekem a bonviva injekció . Fogászati kezelésre jártam hónapokig és szerencsém volt.

Jó és rossz hashajtók

A székrekedés szinte népbetegségnek számít Magyarországon. A statisztikai adatok szerint előfordulásának gyakorisága az életkorral ...
Nagy Judit
2017. 03. 30. 20:24
Kérdezem,hogy a keserűsó hashajtónak káros-e?