Közelebb kerültünk a rák megértéséhez

2015. 10. 05.
|
Az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására adott választ az a nemzetközi kutatócsoport, amelynek kutatásaiban az ELTE egyetemi tanára is részt vesz. Az úttörő eredmények a rangos Nature Medicine folyóirat szeptemberi számában jelentek meg - adta hírül közleményében az ELTE.

A nemzetközi kollaborációval kifejlesztett, ún. CAUSEL (Characterization of Alleles USing Editing of Loci) módszer képes arra, hogy pontosan beazonosítsa azokat a mutációkat, amelyek közvetlenül hozzájárulnak egyes betegségek kialakulásához. A cikk szerzői között szerepel Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora is.

Jól ismert néhány olyan gén, melyeknek fehérjekódoló DNS régiójában lévő örökletes mutációk egyértelműen növelik egyes rákbetegségek kockázatát. Az ilyen típusú hibák azonban az örökletes kockázatokat okozó mutációk csupán 5%-áért felelősek, a maradék 95% a nem-fehérjekódoló szakaszokon következik be. A kódoló régiók működését már az 1960-as évek óta ismerik a kutatók, a nem-kódoló szakaszok szerepéről azonban eddig sokkal kevesebbet tárt fel a tudomány.

Az emberek genetikai variabilitása hatalmas, az öröklődés során bonyolult kombinációkban adódnak át a mutációk. Sok éven át szinte reménytelennek tűnt, hogy a kutatók pontosan meghatározzák, hogy a milliónyi eltérés közül pontosan melyik az, amely egy-egy betegség kialakulásában funkcionális, „okozó" (causal) szerepet játszik. Az utóbbi évek technológiai fejlődése egyre hatékonyabb eszközöket ad a kutatók kezébe: a rendelkezésre álló hatalmas adatmennyiséget azonban csak multidiszciplináris módszerekkel lehet feldolgozni.

Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora hasonló, adat-intenzív tudományos problémákat vizsgál. Spisák Sándorral, a bostoni Dana-Farber Cancer Institute kutatójával közösen évek óta foglalkoznak molekuláris genetikai problémákkal. A Nature Medicine hasábjain megjelent publikáció egy olyan eljárást mutat be, amely a genom-szerkesztés legújabb eredményeire támaszkodva, egy jól összeállított laboratóriumi és bioinformatikai elemzés-kombinációval képes nem-kódoló DNS régiókban is beazonosítani az „okozó" mutációkat.

A magyar kutatók részvételével kifejlesztett új módszert a 6-os kromoszómán elhelyezkedő mutációkon igazolták, melyeket előzetes kutatások a prosztatarákkal hoztak kapcsolatba. A finomabb vizsgálatok 27 darabra szűkítették le a lehetséges „okozó" mutációk számát az RFX6 gén szabályzó régiójában, majd ezek közül epigenetikai, azaz a DNS-szekvenciát nem befolyásoló markerek elemzésével azonosították a legvalószínűbb pozíciót. Több ezer genom-szerkesztett sejtkolónia szekvenálási adatainak vizsgálatával tudták létrehozni azt a három sejtvonalat, melyek közül az első nem tartalmazta a mutációt, a második a két DNS-kópia („allél") közül csak az egyikben, a harmadik pedig mindkettőben hordozta. A sejtvonalak elemzése kimutatta, hogy a két mutáns allélt tartalmazó variáns a rákos sejtekre jellemző viselkedést mutatja, míg a mutációk nélküli sejtvonal az egészséges sejtekre jellemzőt.

Jelenleg 17 000 olyan genetikai variánst tartanak számon, melyeket különböző betegségekkel vagy tulajdonságokkal hoztak kapcsolatba, és ezek száma az egyre szélesebb körben elérhető DNS-szekvenálás kapcsán szaporodik, azonban a variánsok csupán 0.1%-ánál ismert a funkcionális mutáció, a többi esetben nem tudjuk, hogy mi okozza a korrelációt. A CAUSEL-módszer reményt ad arra, hogy a maradék 99.9%-ról is információt kapjunk, és a folyamatok feltárásával közelebb kerüljünk egyes betegségek pontosabb diagnosztizálásához és gyógyításához.

Forrás: Weborvos.hu

Szóljon hozzá!

Áprilisi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. áprilisi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Majoros Mária
ma 09:32
Mi is használjuk!!Én minden reggel reszelek egy darabkát,keverek hozzá mézet,,,kinyomkodom a levét és leszűrve teába fogyasztjuk!!Nagyon ...

Huszonötször magasabb a vakok aránya a cukorbetegek körében

Ez derült ki egy átfogó, a látáskárosodás és a diabétesz közötti összefüggést vizsgáló magyarországi kutatásból, amelynek ...
Kreithné Balogh Ilona
tegnap 18:21
Inzulinos cukorbeteg vagyok és sajnos nem tudom beállítani a cukorszintemet, mert hol nagyon magas 20 körül, hol nagyon alacsony 3,1. A ...

Felfázás vagy valami egészen más?

Nők millióinak okoz napi szinten komoly problémákat a felfázás – legalábbis így nevezzük közkeletű elnevezéssel azokat a tipikus ...
Pethő Mária
2017. 04. 21. 15:21
Már nem lehet kapni Nitrofurantoint.

Új vakvezető rendszert fejlesztettek ki az Óbudai Egyetemen

Újszerű megoldást találtak az Óbudai Egyetem mérnökei a látássérültek akadálymenetes közlekedésének biztosítására. Elektromos ...
csiker péter
2017. 04. 20. 08:03
Előbb akadály menntes helyek kelleneek!Bpegyik fő pálya udvarai sem akadály mentesek!!!

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
Danny
2017. 04. 17. 18:51
van szüksége sürgős anyagi segítséget, kölcsön bővítése, az üzleti vagy a számlák befizetése? kínálunk mindenféle hitel cégek és ...

Noé családja

„Ez nem hobbi. Hobbiból focizom vagy kirándulok. Az állatmentés teher. Én lennék a legboldogabb, ha nem lenne rá szükség, ha nem lennének ...
Csovák Tünde
2017. 04. 14. 10:18
Csodálatos, alig várom, hogy nyugdíjas legyek, úgy érzem ezt szeretném akkor csinálni

A pajzsmirigyproblémák orvosolhatók

A pajzsmirigybetegség elsősorban a nőket érinti, és akár meddőséget is okozhat. A betegség gyakoribb formáját, a ...
Kovács Kettő Jánosné
2017. 04. 05. 11:55
"Túlműködés esetén a vérben a TSH, azaz a pajzsmirigyserkentő hormon szintje megemelkedik, alulműködéskor pedig lecsökken." - Ha a ...

Babalesen: mit tegyünk, ha késik a gyermekáldás?

Rengeteg kérdés merül fel, ha nem akkor és nem úgy alakul a bébiprojekt, ahogyan azt a kezdetekkor eltervezte a gyermekre vágyó pár. Sokszor ...
Jó hírem van
2017. 04. 03. 09:40
Természetes segítség, sok gyermekáldást váró páron segített: a NaProTechnologia- Tessék a neten rákeresni. Most már Magyarországon is ...

A 10 leghatékonyabb házi gyógymód az ízületi gyulladás kezelésére

Az orvostudomány fejlettségének köszönhetően ma már sokféle módszer létezik az ízületi gyulladás tüneteinek kezelésére. Megéri ...
Nelli
2017. 03. 30. 21:11
Én még írtam azt is, hogy mennyi problémát okozott nekem a bonviva injekció . Fogászati kezelésre jártam hónapokig és szerencsém volt.

Jó és rossz hashajtók

A székrekedés szinte népbetegségnek számít Magyarországon. A statisztikai adatok szerint előfordulásának gyakorisága az életkorral ...
Nagy Judit
2017. 03. 30. 20:24
Kérdezem,hogy a keserűsó hashajtónak káros-e?