Közelebb kerültünk a rák megértéséhez

2015. 10. 05.
|
Az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására adott választ az a nemzetközi kutatócsoport, amelynek kutatásaiban az ELTE egyetemi tanára is részt vesz. Az úttörő eredmények a rangos Nature Medicine folyóirat szeptemberi számában jelentek meg - adta hírül közleményében az ELTE.

A nemzetközi kollaborációval kifejlesztett, ún. CAUSEL (Characterization of Alleles USing Editing of Loci) módszer képes arra, hogy pontosan beazonosítsa azokat a mutációkat, amelyek közvetlenül hozzájárulnak egyes betegségek kialakulásához. A cikk szerzői között szerepel Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora is.

Jól ismert néhány olyan gén, melyeknek fehérjekódoló DNS régiójában lévő örökletes mutációk egyértelműen növelik egyes rákbetegségek kockázatát. Az ilyen típusú hibák azonban az örökletes kockázatokat okozó mutációk csupán 5%-áért felelősek, a maradék 95% a nem-fehérjekódoló szakaszokon következik be. A kódoló régiók működését már az 1960-as évek óta ismerik a kutatók, a nem-kódoló szakaszok szerepéről azonban eddig sokkal kevesebbet tárt fel a tudomány.

Az emberek genetikai variabilitása hatalmas, az öröklődés során bonyolult kombinációkban adódnak át a mutációk. Sok éven át szinte reménytelennek tűnt, hogy a kutatók pontosan meghatározzák, hogy a milliónyi eltérés közül pontosan melyik az, amely egy-egy betegség kialakulásában funkcionális, „okozó" (causal) szerepet játszik. Az utóbbi évek technológiai fejlődése egyre hatékonyabb eszközöket ad a kutatók kezébe: a rendelkezésre álló hatalmas adatmennyiséget azonban csak multidiszciplináris módszerekkel lehet feldolgozni.

Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora hasonló, adat-intenzív tudományos problémákat vizsgál. Spisák Sándorral, a bostoni Dana-Farber Cancer Institute kutatójával közösen évek óta foglalkoznak molekuláris genetikai problémákkal. A Nature Medicine hasábjain megjelent publikáció egy olyan eljárást mutat be, amely a genom-szerkesztés legújabb eredményeire támaszkodva, egy jól összeállított laboratóriumi és bioinformatikai elemzés-kombinációval képes nem-kódoló DNS régiókban is beazonosítani az „okozó" mutációkat.

A magyar kutatók részvételével kifejlesztett új módszert a 6-os kromoszómán elhelyezkedő mutációkon igazolták, melyeket előzetes kutatások a prosztatarákkal hoztak kapcsolatba. A finomabb vizsgálatok 27 darabra szűkítették le a lehetséges „okozó" mutációk számát az RFX6 gén szabályzó régiójában, majd ezek közül epigenetikai, azaz a DNS-szekvenciát nem befolyásoló markerek elemzésével azonosították a legvalószínűbb pozíciót. Több ezer genom-szerkesztett sejtkolónia szekvenálási adatainak vizsgálatával tudták létrehozni azt a három sejtvonalat, melyek közül az első nem tartalmazta a mutációt, a második a két DNS-kópia („allél") közül csak az egyikben, a harmadik pedig mindkettőben hordozta. A sejtvonalak elemzése kimutatta, hogy a két mutáns allélt tartalmazó variáns a rákos sejtekre jellemző viselkedést mutatja, míg a mutációk nélküli sejtvonal az egészséges sejtekre jellemzőt.

Jelenleg 17 000 olyan genetikai variánst tartanak számon, melyeket különböző betegségekkel vagy tulajdonságokkal hoztak kapcsolatba, és ezek száma az egyre szélesebb körben elérhető DNS-szekvenálás kapcsán szaporodik, azonban a variánsok csupán 0.1%-ánál ismert a funkcionális mutáció, a többi esetben nem tudjuk, hogy mi okozza a korrelációt. A CAUSEL-módszer reményt ad arra, hogy a maradék 99.9%-ról is információt kapjunk, és a folyamatok feltárásával közelebb kerüljünk egyes betegségek pontosabb diagnosztizálásához és gyógyításához.

Forrás: Weborvos.hu

Szóljon hozzá!

Decemberi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a (beteg)tájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2016. decemberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Gyerekesítés

Egy személygépkocsi vásárlásakor sok szempont alapján döntünk. Milyen a fogyasztása, a teljesítménye, az útfekvése, tetszetős-e a ...
Laca
tegnap 19:25
Ez csak duma.

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Saca
tegnap 19:22
Olyan mint a mosószer.

„Nem az ő hibájuk...”

Rengeteget hallani gyermekvédelemről, új és új koncepciókról. Azokról kevesebbet, akik naponta ott vannak a vártán, a gyerekek mellett, ...
jola
2016. 11. 28. 14:55
TANÁR, ÚR MINDEN, ELISMERÉSEM, ÖNNEK, ÖNÖKNEK,vANNAK, SOKAN, HÁL ISTENNEK, ÖNHÖZ HASÓNLÓ EMBEREK.

Sok a vashiányos kisbaba

Az egyéves gyerekek fele vas- és D-vitamin-hiányos, ami komoly egészségügyi problémákhoz vezethet – derül ki a 0-3 évesek táplálását ...
jola
2016. 11. 28. 14:49
Szerintem, a bébi ételeket, megfelelő szakemberek, állítják, össze.Ki zártz dolognak, tartom, hogy nem, figyelnek, a vitamin ...

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
Andi
2016. 11. 27. 22:23
Betahistint én is szedem már két hete még eddig semmi de orvos azt mondta 3-4 hónap mire javulás lehet

A jó szex alapjai: mi kell a nőnek, és mi a férfinak?

A szeretkezés evolúciós és történelmi szempontból elsődlegesen a fajfenntartást szolgálta, de az embereknél ennél sokkal összetettebb ...
Lapos Elemér
2016. 11. 27. 10:36
A nők szexuális vágya hazugság, csak a házasságig tartó becsapása a férfiaknak. Csak arra való, hogy parazita életmódjukat a férfiak ...

Online urológus

Az online rendelések hasznáról, hátulütőiről, és a magyar férfiakat érintő problémákról kérdeztük Dr. Kulcsár Dánielt, a soproni ...
zoltán
2016. 11. 24. 00:51
jonapot 32 éves férfi vagyok életemben soha nem volt ijen problémám kiütések jőtek ki a combom kőzt és nem mulik már lassan egy honapja ...

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
D Vitamin
2016. 11. 22. 18:56
Én megértem azokat az elkeseredett betegeket, akik mindent, így ezt a vakcinát is megpróbálják. Néha még a "placebohatás" is segíthet. ...

A túlsúly posztatarák kialkulásához vezethet

Az elhízás jelentősen növeli a prosztatarák kialakulásának esélyét és számottevően rontja a már meglévő betegség prognózisát. A ...
D Vitamin
2016. 11. 22. 18:18
A kerékpározásos megállapítással csak részben értek egyet, hiszen túlzásba vitele hererákot okozhat. Én pl. ha bringázok, nem az ülés ...

A magas vérnyomás kezelése gyógyszer nélkül

A magas vérnyomás alapvető és jól ismert rizikótényezői az elhízás, dohányzás, alkoholfogyasztás. Ezek mérséklése mellett más, ...
Nagy Ibolya
2016. 11. 20. 15:09
Nekem este is és reggel is magas a vérnyomásom, de napközben normális.A kardiológus igérte,hogy beállítja az ingadozást, de nem ...