Közelebb kerültünk a rák megértéséhez

2015. 10. 05.
|
Az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására adott választ az a nemzetközi kutatócsoport, amelynek kutatásaiban az ELTE egyetemi tanára is részt vesz. Az úttörő eredmények a rangos Nature Medicine folyóirat szeptemberi számában jelentek meg - adta hírül közleményében az ELTE.

A nemzetközi kollaborációval kifejlesztett, ún. CAUSEL (Characterization of Alleles USing Editing of Loci) módszer képes arra, hogy pontosan beazonosítsa azokat a mutációkat, amelyek közvetlenül hozzájárulnak egyes betegségek kialakulásához. A cikk szerzői között szerepel Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora is.

Jól ismert néhány olyan gén, melyeknek fehérjekódoló DNS régiójában lévő örökletes mutációk egyértelműen növelik egyes rákbetegségek kockázatát. Az ilyen típusú hibák azonban az örökletes kockázatokat okozó mutációk csupán 5%-áért felelősek, a maradék 95% a nem-fehérjekódoló szakaszokon következik be. A kódoló régiók működését már az 1960-as évek óta ismerik a kutatók, a nem-kódoló szakaszok szerepéről azonban eddig sokkal kevesebbet tárt fel a tudomány.

Az emberek genetikai variabilitása hatalmas, az öröklődés során bonyolult kombinációkban adódnak át a mutációk. Sok éven át szinte reménytelennek tűnt, hogy a kutatók pontosan meghatározzák, hogy a milliónyi eltérés közül pontosan melyik az, amely egy-egy betegség kialakulásában funkcionális, „okozó" (causal) szerepet játszik. Az utóbbi évek technológiai fejlődése egyre hatékonyabb eszközöket ad a kutatók kezébe: a rendelkezésre álló hatalmas adatmennyiséget azonban csak multidiszciplináris módszerekkel lehet feldolgozni.

Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora hasonló, adat-intenzív tudományos problémákat vizsgál. Spisák Sándorral, a bostoni Dana-Farber Cancer Institute kutatójával közösen évek óta foglalkoznak molekuláris genetikai problémákkal. A Nature Medicine hasábjain megjelent publikáció egy olyan eljárást mutat be, amely a genom-szerkesztés legújabb eredményeire támaszkodva, egy jól összeállított laboratóriumi és bioinformatikai elemzés-kombinációval képes nem-kódoló DNS régiókban is beazonosítani az „okozó" mutációkat.

A magyar kutatók részvételével kifejlesztett új módszert a 6-os kromoszómán elhelyezkedő mutációkon igazolták, melyeket előzetes kutatások a prosztatarákkal hoztak kapcsolatba. A finomabb vizsgálatok 27 darabra szűkítették le a lehetséges „okozó" mutációk számát az RFX6 gén szabályzó régiójában, majd ezek közül epigenetikai, azaz a DNS-szekvenciát nem befolyásoló markerek elemzésével azonosították a legvalószínűbb pozíciót. Több ezer genom-szerkesztett sejtkolónia szekvenálási adatainak vizsgálatával tudták létrehozni azt a három sejtvonalat, melyek közül az első nem tartalmazta a mutációt, a második a két DNS-kópia („allél") közül csak az egyikben, a harmadik pedig mindkettőben hordozta. A sejtvonalak elemzése kimutatta, hogy a két mutáns allélt tartalmazó variáns a rákos sejtekre jellemző viselkedést mutatja, míg a mutációk nélküli sejtvonal az egészséges sejtekre jellemzőt.

Jelenleg 17 000 olyan genetikai variánst tartanak számon, melyeket különböző betegségekkel vagy tulajdonságokkal hoztak kapcsolatba, és ezek száma az egyre szélesebb körben elérhető DNS-szekvenálás kapcsán szaporodik, azonban a variánsok csupán 0.1%-ánál ismert a funkcionális mutáció, a többi esetben nem tudjuk, hogy mi okozza a korrelációt. A CAUSEL-módszer reményt ad arra, hogy a maradék 99.9%-ról is információt kapjunk, és a folyamatok feltárásával közelebb kerüljünk egyes betegségek pontosabb diagnosztizálásához és gyógyításához.

Forrás: Weborvos.hu
Szeptemberi akció

Béres Magnézium 250 mg+B6 filmtabletta

60 db

1 625 Ft

27,1 Ft/db
Magnéziumhiány megelőzésére és kezelésére
Béres Gyógyszergyár Zrt.
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4.
www.beres.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Fenistil 1 mg/g gél

50 g

1 875 Ft

37,5 Ft/g
Különböző bőrreakciókat kísérő viszketés enyhítésére alkalmazható
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.
1124 Budapest, Csörsz u. 43. Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Multi-Tabs® Immuno Kid rágótabletta

30 db

3 345 Ft

111,5 Ft/db
Vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmazó készítmény, 4 éves kortól
Étrend-kiegészítő készítmény**

Lactiv Plus kapszula

20 db

1 915 Ft

95,8 Ft/db
Antibiotikumos kezelés, vagy gyomor- és bélrendszeri fertőzés esetén javasolt
TEVA Gyógyszergyár Zrt.
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Speciális - gyógyászati célra szánt - tápszer

Lopedium® 2 mg kemény kapszula

20 db

1 230 Ft

61,5 Ft/db
Heveny, hirtelen kialakuló hasmenés tüneteinek (pl. hasi diszkomfortérzés, puffadás, görcsök) kezelésére
Sandoz Hungária Kft.
1114 Budapest, Bartók Béla út 43-47.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Zovirax ajakherpesz krém

2 g

1 295 Ft

647,5 Ft/g
Gyorsan a bőrbe jutó formula. A száj és arc területén jelentkező herpeszfertőzés helyi kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.
1124 Budapest, Csörsz u. 43. Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

CalciTrio® filmtabletta

60 db

2 290 Ft

38,2 Ft/db
A kalcium, D3-vitamin és K2-vitamin hozzájárulnak a normál csontozat fenntartásához
Étrend-kiegészítő készítmény**

Gynoflor® hüvelytabletta

6 db

2 605 Ft

434,2 Ft/db
Egyedülálló kettős összetétellel segít helyreállítani a normál hüvelyflórát. Életképes lactobacillusokkal támogatja a hüvely lactobacillus állományát, kis mennyiségű ösztriol tartalma pedig gondoskodik a hüvelyhám regenerálásáról
Vény nélkül kapható gyógyszer

Ambroxol-Teva 30 mg tabletta

30 db

1 335 Ft

44,5 Ft/db
A nyák besűrűsödésével járó heveny és krónikus légúti megbetegedések kezelésére, valamint a nyákoldás elősegítésére alkalmazható
TEVA Gyógyszergyár Zrt.
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Systane® Ultra nedvesítő szemcsepp

10 ml

2 190 Ft

219 Ft/ml
Száraz szem kezelésére szolgál: átmenetileg megszünteti a szemszárazság okozta égő érzést és irritációt. Lágy kontaktlencsék nedvesítésére is alkalmazható
Vény nélkül kapható gyógyszer

Apranax Dolo 100 mg/g gél

100 g

1 580 Ft

15,8 Ft/g
Izom- és ízületi fájdalomcsillapító gél, lokális alkalmazásra a bőrön
Vény nélkül kapható gyógyszer

Mebucain Mint 2 mg/1 mg szopogató tabletta

20 db

1 235 Ft

61,8 Ft/db
Torokfájás, torokgyulladás és a szájüreg enyhe fertőzéseinek kezelésére
GlaxoSmithKline-Consumer Kft.
1124 Budapest, Csörsz u. 43. Tel.: 225-5800 www.gsk.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Sinupret® bevont tabletta

50 db

1 840 Ft

36,8 Ft/db
Az orrmelléküregek és a légutak heveny és idült gyulladásainak kezelésére szolgáló gyógyszer. Hatóanyagai gyulladáscsökkentő, nyákoldó hatásúak, megkönnyítik a letapadt váladék felköhögését és kiürülését
Vény nélkül kapható gyógyszer

Algoflex® forte filmtabletta

30 db

2 325 Ft

77,5 Ft/db
1,5×-es hatóanyag-tartalmával*** hatékonyan csillapítja a fejfájást. (***Az Algoflex 400 mg filmtabletta hatóanyag-tartalmához képest.)
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó u. 1-5. Gyógyszerinformáció: (+36 1) 505 0050 www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

Salvequick® Aqua resist vízálló sebtapasz

28 db

565 Ft

20,2 Ft/db
Víz és szennyeződésálló ragtapasz, amely lélegzik. Jó tapadású és rugalmas
Orvostechnikai eszköz *

Béres Porcerő Forte + D3-vitamin filmtabletta

90 db

4 830 Ft

53,7 Ft/db
Ízületi megbetegedésekben vagy fokozott ízületi terhelés következtében kialakuló porc-, illetve ízületi rendellenesség esetén
Béres Gyógyszergyár Zrt.
1037 Budapest, Mikoviny u. 2-4.
www.beres.hu
Speciális - gyógyászati célra szánt - tápszer

Stadalax® 5 mg bevont tabletta

50 db

1 465 Ft

29,3 Ft/db
Hashajtó készítmény, rövid időtartamú kezelésre szolgál székrekedés esetén
Vény nélkül kapható gyógyszer

Blend-a-dent extra erős protézisrögzítő krém

47 g

1 090 Ft

23,2 Ft/g
Szuper erős műfogsorrögzítő krém
Orvostechnikai eszköz *

Nasopax orrspray gyermekeknek

10 ml

1 425 Ft

142,5 Ft/ml
Két hatóanyag kombinációjával küzd meg a náthás és az allergiás orrdugulással. Kíméletes, nem szárítja az orrot. Akár 4 hétig is használható. 3 éves kortól
TEVA Gyógyszergyár Zrt.
4042 Debrecen, Pallagi út 13.
Vény nélkül kapható gyógyszer

Allegra® 120 mg filmtabletta

30 db

2 055 Ft

68,5 Ft/db
Napi 1 tabletta gyorsan és 24 órán át segít a szénanátha számos tünete ellen, hosszú távon is hatékony. Laktóz- és gluténmentes
SANOFI-AVENTIS Zrt.
1045 Budapest, Tó u. 1-5. Gyógyszerinformáció: (+36 1) 505 0050 www.sanofi.hu
Vény nélkül kapható gyógyszer

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. szeptemberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el