„Nincsenek náluk kiskapuk”

2015. 10. 27.
|
Október világszerte a Rett-szindróma hónapja – egy olyan súlyos kromoszomális rendellenességről beszélünk, amely csak nőket érint, és egész életükben elkíséri őket, ám ennek ellenére meglehetősen kevéssé ismert. Edinger Katalinnal, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kuratóriumi tagjával beszélgettünk.

Mi a Rett-szindróma lényege?

Ez egy olyan genetikai, de nem örökletes eltérés, amely csak a lányokat érinti, mivel az x kromoszómán van – vagyis azok a fiúk, akiknek ilyen problémájuk lenne, meg sem születnek. Maga a rendellenesség egy összetett, nagyon sok területet érintő eltérés, amely a neurológiai problémák mellett mozgási, értelmi, emésztési területet is érinthet, és ugyanúgy egy spektrumon lehet elhelyezni az egyes eseteket, mint például az autizmus esetében. Vagyis vannak súlyosabb gondokkal és kevesebb nehézséggel küszködő családok is. Génbe kódolt, születéstől kialakuló, nem gyógyítható zavarról beszélünk, amely viszont számos területen jól szinten tartható a megfelelő gyógypedagógiai módszerekkel.

Miben nyilvánul meg a külvilág felé leginkább a probléma, és miből?

A Rett-szindrómás betegek egy-másfél éves korukig a gyermekek normális fejlődési ütemét mutatják, utána azonban megrekednek. Ez először a kommunikációban tükröződik vissza, maguk az esetek azonban nagyon sokfélék. Vannak betegek, akik egyáltalán nem tudnak járni, mert olyan a csontfelépítésük vagy az izomzatuk, hogy nem alkalmas erre. Ők az egész életüket mozgássérültként élik le, de ezzel szemben vannak nagyon jó mozgású betegek is. Mintegy nyolcvan százalékuk ugyanakkor epilepsziás is, önellátásra pedig a legjobb állapotúak sem képesek közülük, folyamatos felügyeletet, ellátást igényelnek. Ennek egyik oka – és ez közös jellemzőjük –, hogy a kézfunkciójuk nagyon rossz, nem képesek megfelelően használni a kezüket. Ehhez kapcsolódik az a bizonyos „kézmorzsoló” tünet is, ami a betegség egyik legjellemzőbb velejárója. A kommunikáció szintén mindegyiküknél sérült, a Rett-szindrómások nem beszélnek – aki az említett egy-másfél éves korig elsajátított pár szót, az esetleg megmarad, de a beszéd rendszerint csak egy-egy szóra, helyzetre, szituációra korlátozódik. Viszont a Rett-szindrómások értelmi szintje jóval a kommunikációs képességeik szintje fölött van, és sokszor éppen emiatt nagyon nehéz a helyzet velük, hiszen sokkal többet értenek és szeretnének, mint amennyit meg tudnak értetni. Ebből magatartászavarok is származhatnak, és talán éppen ezek a legnehezebben fejleszthető területek.

Miként lehet velük kommunikálni?

Különböző alternatív kommunikációs módszereket szoktunk alkalmazni: képcserés kommunikációt, illetve kommunikátorok, újabban különleges applikációk készülnek nem beszélők számára, amelyek tabletre vagy okostelefonra letölthetők.

Mennyire gyakori ez a rendellenesség?

Magyarországon összesen mintegy nyolcvan Rett-szindrómásról tudunk, de ennek elsősorban az az oka, hogy nagyon későn kezdték el diagnosztizálni a betegséget. Évente három-négy új esettel találkozunk. Ma itthon leginkább azok hallanak erről a betegségről, akik maguk is érintettek benne, még a médiában, sőt, a gyermekorvosok körében is kevéssé ismert szindrómáról beszélünk. A ’90-es évek óta azonban létezik genetikai szűrés, és nagyjából azokat a betegeket ismerjük, akik azóta születtek. A mi alapítványunk, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány is 1995 óta működik és fogja össze az érintett családokat.

Ön hogyan vette észre, hogy a gyermeke is Rett-szindrómás?

Jelenleg nyolc és fél éves a legkisebb lányom, és már nagyon korán észrevettem nála, hogy valami nem úgy alakul a kommunikációjában, ahogy kellene: egyszerűen nem jelezte, hogy mit és hogyan szeretne. Emiatt nagyon sokáig autistának hitték, évekig ez volt nála a diagnózis, egészen addig, amíg nem láttam véletlenül egy videót a YouTube-on a Rett-szindrómáról. „De hiszen a lányom is ilyen!”, jöttem rá, és utána már célirányosan vittem vizsgálatokra, és Pécsen, ötéves korában kaptuk meg a diagnózist, hogy valóban ezzel a rendellenességgel él. Ő szerencsére jó állapotban van, mivel már nagyon korán elvittük különböző korai fejlesztésekre, és ma már egy akadálymentes, speciális iskolába is jár. Viszont nagyon sok múlik azon is, hogy ki hol él, hiszen – Budapesttel ellentétben – vidéken néha 20-30 kilométeres körzetben nem található olyan intézmény, ahol megfelelően el tudják látni a Rett-szindrómásokat.

Érzelmi szempontból milyenek a Rett-szindrómás gyerekek?

Nagyon-nagyon különböznek az autistáktól, akik inkább egyfajta burokban élnek. Ők ezzel éppen ellentétesek: nagyon jelen vannak érzelmileg a pillanatban, nagyon szeretnek, nagyon intenzíven élik meg a velük történő eseményeket. Évekkel később is megörülnek annak, akit ismernek, megsimogatják, és nagyon őszinték, nincsenek náluk kiskapuk: ha szeretnek valakit, azt nagyon szeretik, és ezt nyíltan vállalják is. Amennyiben valaki nyitottan, szeretettel, elfogadással viszonyul hozzájuk, rendkívül hálásak érte. Én általában azt mondom: ez elsősorban nem betegség, hanem egy állapot, amiből ki kell hozni a lehetséges legtöbbet. Ez persze csak nagyon sok energiával, folyamatos, sokrétű gondozással lehetséges. A legfontosabb ezek közül talán az egy jó gyógytornász által is szinten tartott mozgás, de számos különböző terápia létezik: a zenére, a kutya-, ló- vagy hidroterápiára egyaránt nagyon jól reagálnak az érintettek. Az egyre jobb kommunikációs programok szintén sokat segítenek a gondozásukban, és léteznek ma már olyan gyógyszerészeti kutatások, amelyek révén talán egyszer eljön az az idő, amikor gyógyítható lesz a két x kromoszóma egyikén megtalálható rendellenesség az ép rész aktiválásával, a károsodás visszafordításával – állatoknál ez már ma is működik. Addig azonban az az alapvető kérdés, hogy miként tudunk a mostani Rett-szindrómásoknak megfelelő segítséget, képességeiknek megfelelő gondozást biztosítani.

Szóljon hozzá!

Decemberi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a (beteg)tájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2016. decemberi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Ajakhasadék - nem a világ vége

Kutatók arra keresték a választ, az a jobb, ha tudjuk előre mi vár a kicsire, vagy ha csak szülés után szembesülünk vele?
Tamás
ma 15:42
Én is így születtem 33 évvel ezelőtt, és én 8 műtéten vagyok túl, sajnos engem ez miatt ki is közösítettek, de végigjártam az élet ...

Gyerekesítés

Egy személygépkocsi vásárlásakor sok szempont alapján döntünk. Milyen a fogyasztása, a teljesítménye, az útfekvése, tetszetős-e a ...
Laca
tegnap 19:25
Ez csak duma.

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Saca
tegnap 19:22
Olyan mint a mosószer.

„Nem az ő hibájuk...”

Rengeteget hallani gyermekvédelemről, új és új koncepciókról. Azokról kevesebbet, akik naponta ott vannak a vártán, a gyerekek mellett, ...
jola
2016. 11. 28. 14:55
TANÁR, ÚR MINDEN, ELISMERÉSEM, ÖNNEK, ÖNÖKNEK,vANNAK, SOKAN, HÁL ISTENNEK, ÖNHÖZ HASÓNLÓ EMBEREK.

Sok a vashiányos kisbaba

Az egyéves gyerekek fele vas- és D-vitamin-hiányos, ami komoly egészségügyi problémákhoz vezethet – derül ki a 0-3 évesek táplálását ...
jola
2016. 11. 28. 14:49
Szerintem, a bébi ételeket, megfelelő szakemberek, állítják, össze.Ki zártz dolognak, tartom, hogy nem, figyelnek, a vitamin ...

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
Andi
2016. 11. 27. 22:23
Betahistint én is szedem már két hete még eddig semmi de orvos azt mondta 3-4 hónap mire javulás lehet

A jó szex alapjai: mi kell a nőnek, és mi a férfinak?

A szeretkezés evolúciós és történelmi szempontból elsődlegesen a fajfenntartást szolgálta, de az embereknél ennél sokkal összetettebb ...
Lapos Elemér
2016. 11. 27. 10:36
A nők szexuális vágya hazugság, csak a házasságig tartó becsapása a férfiaknak. Csak arra való, hogy parazita életmódjukat a férfiak ...

Online urológus

Az online rendelések hasznáról, hátulütőiről, és a magyar férfiakat érintő problémákról kérdeztük Dr. Kulcsár Dánielt, a soproni ...
zoltán
2016. 11. 24. 00:51
jonapot 32 éves férfi vagyok életemben soha nem volt ijen problémám kiütések jőtek ki a combom kőzt és nem mulik már lassan egy honapja ...

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
D Vitamin
2016. 11. 22. 18:56
Én megértem azokat az elkeseredett betegeket, akik mindent, így ezt a vakcinát is megpróbálják. Néha még a "placebohatás" is segíthet. ...

A túlsúly posztatarák kialkulásához vezethet

Az elhízás jelentősen növeli a prosztatarák kialakulásának esélyét és számottevően rontja a már meglévő betegség prognózisát. A ...
D Vitamin
2016. 11. 22. 18:18
A kerékpározásos megállapítással csak részben értek egyet, hiszen túlzásba vitele hererákot okozhat. Én pl. ha bringázok, nem az ülés ...