„Nincsenek náluk kiskapuk”

2015. 10. 27.
|
Október világszerte a Rett-szindróma hónapja – egy olyan súlyos kromoszomális rendellenességről beszélünk, amely csak nőket érint, és egész életükben elkíséri őket, ám ennek ellenére meglehetősen kevéssé ismert. Edinger Katalinnal, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kuratóriumi tagjával beszélgettünk.

Mi a Rett-szindróma lényege?

Ez egy olyan genetikai, de nem örökletes eltérés, amely csak a lányokat érinti, mivel az x kromoszómán van – vagyis azok a fiúk, akiknek ilyen problémájuk lenne, meg sem születnek. Maga a rendellenesség egy összetett, nagyon sok területet érintő eltérés, amely a neurológiai problémák mellett mozgási, értelmi, emésztési területet is érinthet, és ugyanúgy egy spektrumon lehet elhelyezni az egyes eseteket, mint például az autizmus esetében. Vagyis vannak súlyosabb gondokkal és kevesebb nehézséggel küszködő családok is. Génbe kódolt, születéstől kialakuló, nem gyógyítható zavarról beszélünk, amely viszont számos területen jól szinten tartható a megfelelő gyógypedagógiai módszerekkel.

Miben nyilvánul meg a külvilág felé leginkább a probléma, és miből?

A Rett-szindrómás betegek egy-másfél éves korukig a gyermekek normális fejlődési ütemét mutatják, utána azonban megrekednek. Ez először a kommunikációban tükröződik vissza, maguk az esetek azonban nagyon sokfélék. Vannak betegek, akik egyáltalán nem tudnak járni, mert olyan a csontfelépítésük vagy az izomzatuk, hogy nem alkalmas erre. Ők az egész életüket mozgássérültként élik le, de ezzel szemben vannak nagyon jó mozgású betegek is. Mintegy nyolcvan százalékuk ugyanakkor epilepsziás is, önellátásra pedig a legjobb állapotúak sem képesek közülük, folyamatos felügyeletet, ellátást igényelnek. Ennek egyik oka – és ez közös jellemzőjük –, hogy a kézfunkciójuk nagyon rossz, nem képesek megfelelően használni a kezüket. Ehhez kapcsolódik az a bizonyos „kézmorzsoló” tünet is, ami a betegség egyik legjellemzőbb velejárója. A kommunikáció szintén mindegyiküknél sérült, a Rett-szindrómások nem beszélnek – aki az említett egy-másfél éves korig elsajátított pár szót, az esetleg megmarad, de a beszéd rendszerint csak egy-egy szóra, helyzetre, szituációra korlátozódik. Viszont a Rett-szindrómások értelmi szintje jóval a kommunikációs képességeik szintje fölött van, és sokszor éppen emiatt nagyon nehéz a helyzet velük, hiszen sokkal többet értenek és szeretnének, mint amennyit meg tudnak értetni. Ebből magatartászavarok is származhatnak, és talán éppen ezek a legnehezebben fejleszthető területek.

Miként lehet velük kommunikálni?

Különböző alternatív kommunikációs módszereket szoktunk alkalmazni: képcserés kommunikációt, illetve kommunikátorok, újabban különleges applikációk készülnek nem beszélők számára, amelyek tabletre vagy okostelefonra letölthetők.

Mennyire gyakori ez a rendellenesség?

Magyarországon összesen mintegy nyolcvan Rett-szindrómásról tudunk, de ennek elsősorban az az oka, hogy nagyon későn kezdték el diagnosztizálni a betegséget. Évente három-négy új esettel találkozunk. Ma itthon leginkább azok hallanak erről a betegségről, akik maguk is érintettek benne, még a médiában, sőt, a gyermekorvosok körében is kevéssé ismert szindrómáról beszélünk. A ’90-es évek óta azonban létezik genetikai szűrés, és nagyjából azokat a betegeket ismerjük, akik azóta születtek. A mi alapítványunk, a Magyar Rett Szindróma Alapítvány is 1995 óta működik és fogja össze az érintett családokat.

Ön hogyan vette észre, hogy a gyermeke is Rett-szindrómás?

Jelenleg nyolc és fél éves a legkisebb lányom, és már nagyon korán észrevettem nála, hogy valami nem úgy alakul a kommunikációjában, ahogy kellene: egyszerűen nem jelezte, hogy mit és hogyan szeretne. Emiatt nagyon sokáig autistának hitték, évekig ez volt nála a diagnózis, egészen addig, amíg nem láttam véletlenül egy videót a YouTube-on a Rett-szindrómáról. „De hiszen a lányom is ilyen!”, jöttem rá, és utána már célirányosan vittem vizsgálatokra, és Pécsen, ötéves korában kaptuk meg a diagnózist, hogy valóban ezzel a rendellenességgel él. Ő szerencsére jó állapotban van, mivel már nagyon korán elvittük különböző korai fejlesztésekre, és ma már egy akadálymentes, speciális iskolába is jár. Viszont nagyon sok múlik azon is, hogy ki hol él, hiszen – Budapesttel ellentétben – vidéken néha 20-30 kilométeres körzetben nem található olyan intézmény, ahol megfelelően el tudják látni a Rett-szindrómásokat.

Érzelmi szempontból milyenek a Rett-szindrómás gyerekek?

Nagyon-nagyon különböznek az autistáktól, akik inkább egyfajta burokban élnek. Ők ezzel éppen ellentétesek: nagyon jelen vannak érzelmileg a pillanatban, nagyon szeretnek, nagyon intenzíven élik meg a velük történő eseményeket. Évekkel később is megörülnek annak, akit ismernek, megsimogatják, és nagyon őszinték, nincsenek náluk kiskapuk: ha szeretnek valakit, azt nagyon szeretik, és ezt nyíltan vállalják is. Amennyiben valaki nyitottan, szeretettel, elfogadással viszonyul hozzájuk, rendkívül hálásak érte. Én általában azt mondom: ez elsősorban nem betegség, hanem egy állapot, amiből ki kell hozni a lehetséges legtöbbet. Ez persze csak nagyon sok energiával, folyamatos, sokrétű gondozással lehetséges. A legfontosabb ezek közül talán az egy jó gyógytornász által is szinten tartott mozgás, de számos különböző terápia létezik: a zenére, a kutya-, ló- vagy hidroterápiára egyaránt nagyon jól reagálnak az érintettek. Az egyre jobb kommunikációs programok szintén sokat segítenek a gondozásukban, és léteznek ma már olyan gyógyszerészeti kutatások, amelyek révén talán egyszer eljön az az idő, amikor gyógyítható lesz a két x kromoszóma egyikén megtalálható rendellenesség az ép rész aktiválásával, a károsodás visszafordításával – állatoknál ez már ma is működik. Addig azonban az az alapvető kérdés, hogy miként tudunk a mostani Rett-szindrómásoknak megfelelő segítséget, képességeiknek megfelelő gondozást biztosítani.

Szóljon hozzá!

Júniusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. júniusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
milan chris
tegnap 21:51
Megbízható hitel ajánlat !!! Itt van egy lehetőség a pénzügyi problémákkal küszködők és azok számára, akik Pénzügyi ...

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
Lajos 62,5
2017. 06. 24. 13:22
Lehet, hogy nagy találmány ezt megítélni nem tudom. Az egészségügyi kormányzat ha használ, megtérül miért nem támogatja? Talán mégsem ...

Apaszemmel: Kölcsön-gyerek

Amikor ezt a családi rovatot elkezdtük, az volt a laptulajdonosok kérése, hogy írjunk a mindennapjainkról. Legtöbbször így is teszünk, és ...
MARTHA MARQUEZ
2017. 06. 24. 00:08
Hello, kölcsönt keres? Ön a megfelelő helyen van. Képesek vagyunk arra, hogy kölcsönöket nyújtsunk vállalkozásának kibővítéséhez, ...

A nyugalom és az egyenletes súlycsökkenés szere

Keleten évszázadokig a zöld teát használták nyugtató, testsúlyszabályozó és gyógyhatása miatt, ugyanis levelében megtalálható egy ...
Jenei Istvánné
2017. 06. 14. 20:00
Kipróbáltam az L-theanint, nagyon jó hatású az alvásomra.

Mikor és hogyan érdemes inhalálni?

Ismét itt a tél, a gyakori alsó és felső légúti megbetegedések időszaka. Szakértőnk, Dr. Hidvégi Edit PhD gyermek- és felnőtt ...
Sövegjártó Gábor
2017. 06. 10. 18:46
az inhalátort természetesen lehet használni a copd re söt ajánlatos én berudál cseppet használok és általába segit

Gyakran elsírod magad? Megmondjuk, miért.

Életünk része a sírás és a nevetés. Az emberek között vannak sírósabbak, vannak nevetősebbek, így hát alighanem egyéniség kérdése ...
balicsaba
2017. 06. 05. 06:48
Balicsaba vagyok szegedröl,van egy kis problémám amivel önökhöz fordulok, van amikor birom egy pár napig rendesen, van amikor esténként rám ...

Eper – a tavasz kincse

A tavasz és a közelgő nyár első igazi jele, hogy megjelenik a piacokon a friss, illatos eper. Nemcsak nagyon finom, de az egészségünkre is ...
Manka
2017. 05. 23. 10:39
Remélem nem tette tönkre a termést az időjárás.. "szedd magad" földön szoktunk pár kilót szedni, lekvárnak, dzsemnek. Ha vacak a termés, ...

Felfázás vagy valami egészen más?

Nők millióinak okoz napi szinten komoly problémákat a felfázás – legalábbis így nevezzük közkeletű elnevezéssel azokat a tipikus ...
Mr. T.
2017. 05. 22. 21:35
Tőzegáfonya kapszula. Páromnak bejött régóta rendszeresen alkalmazza, amikor kell. Elvileg nem engedi a hólyag és a húgycső falán ...

A kalcium-magnézium egyensúly hatása az egészségre

Szervezetünk a kalciumot megfelelő mennyiségű magnézium hiányában nem képes optimálisan felhasználni. A magnézium és a kalcium az érem ...
Kori
2017. 05. 21. 11:11
Nem értem ha még százalékosan se írják le, hogy kb mi a helyes akkor minek ez a cikk ? :/

Agyserkentő gyógyteák Gyuri bácsi ajánlásával

Az iskolaév kezdetén aktuális téma a tanulás, koncentrálás, szellemi tevékenységünk és agyunk teljesítőképessége. Fiatalkorban a ...
Fer1
2017. 05. 20. 10:57
Vannak további hasznos természetes agyserkentők: http://egeszseg-vilag.hu/termeszetes-agyserkentok/