Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

2016. 05. 03.
|
Címkék: Dohányzás  Tüdő  COPD  légzés 
A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, és sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Az Alpha-1 antitripszinhiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, azaz krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, vagyis tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszinhiány ugyanolyan tüneteket okoz, mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet. A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá:a COPD hátterében genetikai betegség állhat! Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2-3. helyen szerepel az Alfa1- antitripszinhiány.

Az Alpha-1 antitripszinhiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszinhiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Valójában a szervezet egy genetikai hibából származó egyensúlyzavaráról van szó.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig a pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítőenzim. Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort, olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 60-70 ezer COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszinhiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszinhiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az Alfa-1 antitripszinhiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos és a szakmai egyeztetések.

Szóljon hozzá!

Márciusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. márciusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Felfázás vagy valami egészen más?

Nők millióinak okoz napi szinten komoly problémákat a felfázás – legalábbis így nevezzük közkeletű elnevezéssel azokat a tipikus ...
Zsu
2017. 03. 24. 21:51
Nem kell ahhoz orgazmus, hogy ilyen panaszok jelentkezzenek, elég csak a g pont izgatása is, de egyébként igaza van a doktornőnek abban, hogy a ...

Az ujjlenyomat nélküli emberek

Az ujjlenyomat-nélküliséggel a SMARCAD1 gént sikerült összefüggésbe hozni, annak működését azonban továbbra is homály fedi. Izraeli ...
László42
2017. 03. 24. 13:59
Nekem mis most derült ki,hogy nincs értékelhető ujjlenyomatom.Így csak egy évre adtak útlevelet,sajnálom és azt feszegették,hogy olyan ...

A 10 leghatékonyabb házi gyógymód az ízületi gyulladás kezelésére

Az orvostudomány fejlettségének köszönhetően ma már sokféle módszer létezik az ízületi gyulladás tüneteinek kezelésére. Megéri ...
Nelli
2017. 03. 22. 20:52
Kedves Szabóné! Ön biszfoszfonát tartalmú infúziót kapott!! Kérem olvassa el Szendi Gábor írásait és abból megtudja hogy ezek a ...

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
Judit
2017. 03. 21. 15:15
Szörnyű az emberi hiszékenység, reményre míndig szükség van, a butaság nem bűn!

A vágy mindennap másmilyen

Gyakori, hogy egy nőnek egyáltalán nincs kedve az ágyba bújni a férjével vagy régi szeretőjével, ám, ha elolvas egy erotikus tartalmú ...
sapimester@gmail.com
2017. 03. 21. 09:55
Kérem, hogy ne nyilvánosan válaszoljanak,mert így szeretném ! Köszönettel.....

Babalesen: mit tegyünk, ha késik a gyermekáldás?

Rengeteg kérdés merül fel, ha nem akkor és nem úgy alakul a bébiprojekt, ahogyan azt a kezdetekkor eltervezte a gyermekre vágyó pár. Sokszor ...
marianna
2017. 03. 15. 11:04
nem esek teherbe mit tegyek ? voltam orvoshoz és kuldott sperma vizsgálatra meg cukor mérésre .

Vitaminpótlás tavasszal

Az idei, hideg és elhúzódó téli időszak alaposan próbára tesz mindenkit, teljesen lemerítve a szervezet tartalékait. Mit tegyen az, aki ...
Zoltan
2017. 03. 14. 13:17
Sajnos érdemes hanyagolni a mesterséges multivitaminokat mert bizony azt írják róluk, hogy nem annyira egészségesek és még rosszabbul is ...

Tantirkus szexleckék

Az orgazmus hiányát legtöbbször nem szervi, fizikai probléma okozza. Ezt sok esetben könnyebb lenne gyógyítani, mint a lelki eredetű ...
Bözse
2017. 03. 08. 14:37
18 éves koromban -gátlásosságra neveltetésem - miatt, elromlott az orgazmuskészségem.az akkori szerelmemmel-egy gyors, elkapkodott együttlét ...

A csalántea hatása az egészségre

Tibetben sok más hasznos, természet adta lehetőség között a csalánt is kiemelt gyógyhatású növényként emlegetik. Leveleit kiszárítva ...
Ibolya
2017. 03. 07. 10:51
Régen úgy olvastam, hogy a csalánteának "roboráló" hatása van. Ebbe beletartozik az is, hogy jókedvet csinál, jó enyhe depresszió ...

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Mihály
2017. 03. 04. 22:28
Szeretném gyereknek adni, de nagyon csípős. Hogyan tudnám csökkenteni a csípősségét úgy, hogy a jótékony hatása megmaradjon?