Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

2016. 05. 03.
|
Címkék: Dohányzás  Tüdő  COPD  légzés 
A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, és sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Az Alpha-1 antitripszinhiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, azaz krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, vagyis tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszinhiány ugyanolyan tüneteket okoz, mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet. A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá:a COPD hátterében genetikai betegség állhat! Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2-3. helyen szerepel az Alfa1- antitripszinhiány.

Az Alpha-1 antitripszinhiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszinhiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Valójában a szervezet egy genetikai hibából származó egyensúlyzavaráról van szó.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig a pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítőenzim. Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort, olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 60-70 ezer COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszinhiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszinhiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az Alfa-1 antitripszinhiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos és a szakmai egyeztetések.

Szóljon hozzá!

Januári AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. januári száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

A gyömbér 10 gyógyhatása

A gyömbér egy természetes gyógynövény, amelyet fűszerként világszerte használnak. Több egészségügyi kutatás is bizonyítja, hogy a ...
Imre
2017. 01. 17. 21:23
Elnézést, de még valami: itt senki nem tud érdemben válaszolni csak bla-bla, én nagyon ajánlom mindenkinek, hogy orvosával konzultáljon!

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
Tejfalussy Andrást
2017. 01. 16. 18:33
A magyar férfiak sorozatban ivartalanodnak a Szendi Gábor és bűntársai által folytatott káliumtúladagoló étkezésre felbiztatástól. ...

Égő fájdalom a térdben: az ízületi kopás jele

A csontok és az ízületek korral járó elhasználódása miatt a mozgás, a sport sokszor fájdalommal járhat. Ha nem figyelünk oda a fájdalom ...
gladiator66
2017. 01. 16. 13:58
csoropapa. Hogyan jött helyre a térde? Milyen volt a fájdalom jellege?

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
mókuska
2017. 01. 08. 09:51
Van valami pozitiv változás?

A vérnyomás gyógyszer nélkül is csökkenthető

A fejlett nyugati társadalmakban a felnőtt emberek 30%-a szenved a magas vérnyomástól, s ez a diagnózis gyakran élete végéig gyógyszerek ...
Jutka
2017. 01. 06. 06:21
Érdekelne engem is ez a kávé, köszönöm megtisztelő válaszát. julgy47@gmail.com

Ennyi mindenre jó a fekete dió

A fekete dió (Juglans nigra) egy ősi dióféle, melynek a leveléből, éretlen gyümölcséből és kopáncsából készítenek kivonatokat, ...
Ködöböcz Endre
2017. 01. 06. 04:36
Megvásároltam a fekete dió tinktúrát,elolvastam mi mindenre jó.Én a szervezet tisztítására /féregtelenítés céljából/erre a célra ...

6 természetes orvosság a vérnyomás gyors csökkentésére

A hagyományos megoldás erre a szinte növekvőjárvány-szerű betegségre egyszerűen csak annyi, hogy az orvosok még több ...
Mesterne Julia
2016. 12. 22. 20:46
Szilvia itt hagyott bennunket fakepnel. Mindig alacsony volt a vernyomasom de mostanaban szivritmus zavaraim vannak, szedulok, idonkent a falnak ...

A depresszió kezelése természetes úton

A depressziónak számos különböző oka ismeretes. Ezeket három csoportra oszthatjuk. A természetes gyógymódok jelentik a legjobb megoldást ...
marcsii
2016. 12. 08. 11:12
Sziasztok! A férjemnél is hasonló problémák jelentkeztek, levertség és minden ami enyhe depresszió! Anyósom egyik nap szólt, hogy hallott ...

A jó szex alapjai: mi kell a nőnek, és mi a férfinak?

A szeretkezés evolúciós és történelmi szempontból elsődlegesen a fajfenntartást szolgálta, de az embereknél ennél sokkal összetettebb ...
emiliánó
2016. 12. 06. 15:02
Lapos Elemér te teljesen beteg vagy agyilag!Valószínű,hogy csak magadra gondolsz ezért csak csináld magad örökké!!! Orvoshoz sem érdemes ...

Ajakhasadék - nem a világ vége

Kutatók arra keresték a választ, az a jobb, ha tudjuk előre mi vár a kicsire, vagy ha csak szülés után szembesülünk vele?
Tamás
2016. 12. 03. 15:42
Én is így születtem 33 évvel ezelőtt, és én 8 műtéten vagyok túl, sajnos engem ez miatt ki is közösítettek, de végigjártam az élet ...