Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

2016. 05. 03.
|
Címkék: Dohányzás  Tüdő  COPD  légzés 
A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, és sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Az Alpha-1 antitripszinhiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, azaz krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, vagyis tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszinhiány ugyanolyan tüneteket okoz, mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet. A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá:a COPD hátterében genetikai betegség állhat! Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2-3. helyen szerepel az Alfa1- antitripszinhiány.

Az Alpha-1 antitripszinhiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszinhiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Valójában a szervezet egy genetikai hibából származó egyensúlyzavaráról van szó.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig a pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítőenzim. Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort, olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 60-70 ezer COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszinhiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszinhiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az Alfa-1 antitripszinhiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos és a szakmai egyeztetések.

Szóljon hozzá!

Júliusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. júliusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
BEVERLY LOAN COMPANY
2017. 07. 25. 22:47
Hello Loan Finder, Pénzügyi szabadságot keres? Vannak adósságai, szükség van egy kölcsönre, hogy új vállalkozást indítsanak? Vagy ...

Lúgosító zöldségek, gyümölcsök, gabonák és tejtermékek

Annak érdekében, hogy hatékonyan elsajátítsuk a lúgosító életmódot, ismernünk kell azokat a táplálékokat, melyek lúgosítják vagy ...
Andi
2017. 07. 23. 13:24
A köles előnyei nem állnak meg annál a ténynél, hogy lúgos és gluténmentes, tápanyagban gazdag gabona.

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
SARAH WILLIAMS
2017. 07. 20. 14:54
Sky World hitel cég, adunk kölcsönök kamatlába 0f 3%.   Jó nap, uram / ma vagyok. Magánvállalkozás vagyunk és alacsony kamatozású ...

A csalántea hatása az egészségre

Tibetben sok más hasznos, természet adta lehetőség között a csalánt is kiemelt gyógyhatású növényként emlegetik. Leveleit kiszárítva ...
Dr. Kovács Tibor
2017. 07. 20. 13:36
Az biztos, hogy nem árt csalánt fogyasztani, hisz elképesztő mennyi mindenre hatásos. A gyógynövények királya! Nagyon pontos a cikk, és ...

A bűncselekményeket jobb megelőzni, mint utánuk helyszínelni.

Dr. Garamvölgyi Lászlóval, az ismert rendőrségi szakértővel készített, májusi lapszámunkban megjelent interjú már online is olvasható.
Toth L
2017. 06. 29. 14:49
Sikerült volna fényt deríteni egy rejtélyre? József Attila 4 búcsúlevelet hagyott hátra a halála reggelén.

Palya Bea: Csak azt szabad csinálni, ami igaz és őszinte

Hogyan segít a félelmek legyőzésében a zene? Mit jelent egy népdal egy kamasznak? Miért fontos mozgásban tartani az életünket? Ezekeről, ...
Gyönös Károly
2017. 06. 26. 14:49
Nagyon birom a Palya Beát. Igazi nagy sztárnak fogja magát kinőni.

A nyugalom és az egyenletes súlycsökkenés szere

Keleten évszázadokig a zöld teát használták nyugtató, testsúlyszabályozó és gyógyhatása miatt, ugyanis levelében megtalálható egy ...
Jenei Istvánné
2017. 06. 14. 20:00
Kipróbáltam az L-theanint, nagyon jó hatású az alvásomra.

Mikor és hogyan érdemes inhalálni?

Ismét itt a tél, a gyakori alsó és felső légúti megbetegedések időszaka. Szakértőnk, Dr. Hidvégi Edit PhD gyermek- és felnőtt ...
Sövegjártó Gábor
2017. 06. 10. 18:46
az inhalátort természetesen lehet használni a copd re söt ajánlatos én berudál cseppet használok és általába segit

Gyakran elsírod magad? Megmondjuk, miért.

Életünk része a sírás és a nevetés. Az emberek között vannak sírósabbak, vannak nevetősebbek, így hát alighanem egyéniség kérdése ...
balicsaba
2017. 06. 05. 06:48
Balicsaba vagyok szegedröl,van egy kis problémám amivel önökhöz fordulok, van amikor birom egy pár napig rendesen, van amikor esténként rám ...

Eper – a tavasz kincse

A tavasz és a közelgő nyár első igazi jele, hogy megjelenik a piacokon a friss, illatos eper. Nemcsak nagyon finom, de az egészségünkre is ...
Manka
2017. 05. 23. 10:39
Remélem nem tette tönkre a termést az időjárás.. "szedd magad" földön szoktunk pár kilót szedni, lekvárnak, dzsemnek. Ha vacak a termés, ...