Ma van a Down-szindróma világnapja

2017. 03. 21.
|
Címkék: down kór 
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb és legismertebb veleszületett genetikai rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.


Miben mutatkozik meg a Down szindróma?


A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet.
A gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek.
Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.Olykor meglepően muzikálisak.
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk.A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.



Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján.n. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel?
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.




Szóljon hozzá!

Májusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

** Étrend-kiegészítő, nem helyettesíti a kiegyensúlyozott, vegyes étrendet és az egészséges életmódot.

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. májusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Eper – a tavasz kincse

A tavasz és a közelgő nyár első igazi jele, hogy megjelenik a piacokon a friss, illatos eper. Nemcsak nagyon finom, de az egészségünkre is ...
Manka
2017. 05. 23. 10:39
Remélem nem tette tönkre a termést az időjárás.. "szedd magad" földön szoktunk pár kilót szedni, lekvárnak, dzsemnek. Ha vacak a termés, ...

Felfázás vagy valami egészen más?

Nők millióinak okoz napi szinten komoly problémákat a felfázás – legalábbis így nevezzük közkeletű elnevezéssel azokat a tipikus ...
Mr. T.
2017. 05. 22. 21:35
Tőzegáfonya kapszula. Páromnak bejött régóta rendszeresen alkalmazza, amikor kell. Elvileg nem engedi a hólyag és a húgycső falán ...

A kalcium-magnézium egyensúly hatása az egészségre

Szervezetünk a kalciumot megfelelő mennyiségű magnézium hiányában nem képes optimálisan felhasználni. A magnézium és a kalcium az érem ...
Kori
2017. 05. 21. 11:11
Nem értem ha még százalékosan se írják le, hogy kb mi a helyes akkor minek ez a cikk ? :/

Agyserkentő gyógyteák Gyuri bácsi ajánlásával

Az iskolaév kezdetén aktuális téma a tanulás, koncentrálás, szellemi tevékenységünk és agyunk teljesítőképessége. Fiatalkorban a ...
Fer1
2017. 05. 20. 10:57
Vannak további hasznos természetes agyserkentők: http://egeszseg-vilag.hu/termeszetes-agyserkentok/

Mikor és hogyan érdemes inhalálni?

Ismét itt a tél, a gyakori alsó és felső légúti megbetegedések időszaka. Szakértőnk, Dr. Hidvégi Edit PhD gyermek- és felnőtt ...
Orlov Kálmánné
2017. 05. 19. 23:47
T.Cím! Én még sosem használtam inhalátort, szeretném megkérdezni, hogy COPD betegségre lehet-e használni? Elég gyakran van nehéz ...

Van megoldás az évek óta tartó térdfájdalomra

Az évek előrehaladtával szinte nincs is olyan ember, akinél ne jelentkeznének különböző reumatológiai fájdalmak. A legtöbben ezen belül ...
Ágnes
2017. 05. 18. 12:35
Sajnos nekem is vannak gerincproblémáim, méghozzá igen súlyosak. A lumbágószakaszon gerincsérv - kiszakadva -, ami nyomja az ideggyököt, ez ...

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
Imi
2017. 05. 16. 19:23
2014-ben beadattam, gondom nem volt előtte, ha csak nem a gyakori fejfájás. Az most nem gyakori már. A vakcina Svájcban készül a doboza ...

Online urológus

Az online rendelések hasznáról, hátulütőiről, és a magyar férfiakat érintő problémákról kérdeztük Dr. Kulcsár Dánielt, a soproni ...
Éva
2017. 05. 15. 09:04
Tisztelt Doktor úr! Allergiás vagyok a beadott epirubicin accord inzulinra.Erre csak a kezelések során jöttem rá.Nem tudom tartani egy órán ...

Veszélyben a kötőhártya

Itt a nyári allergiaszezon, és a strandidőszak is, ám mindössze egy-két nap után nem tudjuk élvezni tovább a pihenést, mert a szemünk ...
Pap Marianna
2017. 05. 15. 03:11
A szembetegség nálam is gyakran előfordul sok praktikát már kipróbáltam de mindig gyakran ujra olyan tüneteket érzek ami az alergiához ...

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
mókuska
2017. 05. 12. 08:17
Kedves D Vitamin Ez jó,ha már nem zug annyira a füled,nekem már elegem van ebböl.Elég volt a gagyi orvosokbol is,adják vissza az ...