Ma van a Down-szindróma világnapja

2017. 03. 21.
|
Címkék: down kór 
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb és legismertebb veleszületett genetikai rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.


Miben mutatkozik meg a Down szindróma?


A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán néhányuknál apró fehér foltocskákat láthatunk (Brushfield-pontok), amelyek a látást nem befolyásolják.csecsemők izomtónusa általában gyenge (hipotónia) és az izületeik lazák (hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál. A kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet.
A gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek.
Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.Olykor meglepően muzikálisak.
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk.A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.



Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján.n. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel?
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.




Szóljon hozzá!

Júliusi AKCIÓ

A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

* A kockázatokról olvassa el a használati útmutatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát!

Hírlevél feliratkozás

Felhasználási feltételek, adatkezelés »

Aktuális magazinunk

Magazin címlap Megjelent a Szimpatika magazin 2017. júliusi száma!

Ingyenes magazinunkat kérje gyógyszerészétől a Szimpatika emblémával ellátott gyógyszertárakban! A korábbi számokat ide kattintva érheti el

Legutóbbi hozzászólások

Érelmeszesedés elleni vakcina. Pro és kontra

A szív- és érrendszeri betegségek még mindig a vezető halálokok közé tartoznak. Egy magyar kutató érelmeszesedés elleni vakcináját ...
BEVERLY LOAN COMPANY
2017. 07. 25. 22:47
Hello Loan Finder, Pénzügyi szabadságot keres? Vannak adósságai, szükség van egy kölcsönre, hogy új vállalkozást indítsanak? Vagy ...

Lúgosító zöldségek, gyümölcsök, gabonák és tejtermékek

Annak érdekében, hogy hatékonyan elsajátítsuk a lúgosító életmódot, ismernünk kell azokat a táplálékokat, melyek lúgosítják vagy ...
Andi
2017. 07. 23. 13:24
A köles előnyei nem állnak meg annál a ténynél, hogy lúgos és gluténmentes, tápanyagban gazdag gabona.

A fülzúgás okai és kezelése

A fülzúgás vagy a fülcsengés sokak életét megkeseríti, mivel visszatérő vagy szűnni nem akaró formában jelentkezik. Csendes ...
SARAH WILLIAMS
2017. 07. 20. 14:54
Sky World hitel cég, adunk kölcsönök kamatlába 0f 3%.   Jó nap, uram / ma vagyok. Magánvállalkozás vagyunk és alacsony kamatozású ...

A csalántea hatása az egészségre

Tibetben sok más hasznos, természet adta lehetőség között a csalánt is kiemelt gyógyhatású növényként emlegetik. Leveleit kiszárítva ...
Dr. Kovács Tibor
2017. 07. 20. 13:36
Az biztos, hogy nem árt csalánt fogyasztani, hisz elképesztő mennyi mindenre hatásos. A gyógynövények királya! Nagyon pontos a cikk, és ...

A bűncselekményeket jobb megelőzni, mint utánuk helyszínelni.

Dr. Garamvölgyi Lászlóval, az ismert rendőrségi szakértővel készített, májusi lapszámunkban megjelent interjú már online is olvasható.
Toth L
2017. 06. 29. 14:49
Sikerült volna fényt deríteni egy rejtélyre? József Attila 4 búcsúlevelet hagyott hátra a halála reggelén.

Palya Bea: Csak azt szabad csinálni, ami igaz és őszinte

Hogyan segít a félelmek legyőzésében a zene? Mit jelent egy népdal egy kamasznak? Miért fontos mozgásban tartani az életünket? Ezekeről, ...
Gyönös Károly
2017. 06. 26. 14:49
Nagyon birom a Palya Beát. Igazi nagy sztárnak fogja magát kinőni.

A nyugalom és az egyenletes súlycsökkenés szere

Keleten évszázadokig a zöld teát használták nyugtató, testsúlyszabályozó és gyógyhatása miatt, ugyanis levelében megtalálható egy ...
Jenei Istvánné
2017. 06. 14. 20:00
Kipróbáltam az L-theanint, nagyon jó hatású az alvásomra.

Mikor és hogyan érdemes inhalálni?

Ismét itt a tél, a gyakori alsó és felső légúti megbetegedések időszaka. Szakértőnk, Dr. Hidvégi Edit PhD gyermek- és felnőtt ...
Sövegjártó Gábor
2017. 06. 10. 18:46
az inhalátort természetesen lehet használni a copd re söt ajánlatos én berudál cseppet használok és általába segit

Gyakran elsírod magad? Megmondjuk, miért.

Életünk része a sírás és a nevetés. Az emberek között vannak sírósabbak, vannak nevetősebbek, így hát alighanem egyéniség kérdése ...
balicsaba
2017. 06. 05. 06:48
Balicsaba vagyok szegedröl,van egy kis problémám amivel önökhöz fordulok, van amikor birom egy pár napig rendesen, van amikor esténként rám ...

Eper – a tavasz kincse

A tavasz és a közelgő nyár első igazi jele, hogy megjelenik a piacokon a friss, illatos eper. Nemcsak nagyon finom, de az egészségünkre is ...
Manka
2017. 05. 23. 10:39
Remélem nem tette tönkre a termést az időjárás.. "szedd magad" földön szoktunk pár kilót szedni, lekvárnak, dzsemnek. Ha vacak a termés, ...